Un algoritmo como las recomendaciones de Netflix podría usarse para estudiar el cáncer

En un estudio conjunto, investigadores de la Universidad de California, San Diego y el University College London utilizaron inteligencia artificial para analizar y categorizar el tamaño y la extensión de los cambios en el ADN a lo largo del genoma a medida que el cáncer comienza y crece.

La muestra analizada en este estudio estuvo compuesta por los genomas de 9.873 pacientes con 33 tipos de cáncer, a través de los cuales encontraron 21 categorías de cambios comunes en la estructura y número de cromosomas en el material genético de los tumores.

Inteligencia artificial para la investigación avanzada del cáncer

Estos cambios comunes en el ADN, conocidos como firmas de número de copia, podrían usarse para crear un modelo para predecir cómo es probable que se desarrolle un cáncer y para diseñar los tratamientos más efectivos para él.

“El cáncer es una enfermedad compleja, pero hemos demostrado que existen sorprendentes similitudes en los cambios que ocurren en los cromosomas a medida que los diferentes tipos de cáncer comienzan y crecen”., comentado Ludmil Alexandrov, profesor de bioingeniería y medicina celular y molecular de la Universidad de California en San Diego y coautor del estudio.

Cuando aparece un cáncer en el cuerpo, las mutaciones en el ADN producidas por esa enfermedad pueden causar fallas a gran escala en todo el genoma. Estos errores pueden resultar en muy pocos o demasiados cromosomas en comparación con las células normales. En estas condiciones, los tumores también pueden desarrollar fallas en los mecanismos utilizados para reparar su ADN, lo que genera más errores en la estructura del ADN dentro de los cromosomas, así como errores cuando el ADN intenta hacer copias de sí mismo.

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El enfoque de los investigadores fue estudiar estos errores genómicos a gran escala en diferentes tipos de cáncer. Para promover este objetivo, se lanzó el uso de una serie de herramientas de IA llamada SigProfiler, desarrollada por el laboratorio Alexandrov, que escanea los datos de secuenciación de los pacientes con cáncer e identifica patrones comunes en los cambios cromosómicos en diferentes tipos de células cancerosas.

“Con base en estos cambios que el genoma ha sufrido previamente, nuestro algoritmo puede predecir cómo es probable que se comporte su cáncer, al igual que Netflix puede predecir qué serie verá en exceso en función de su actividad de visualización”.dijo Aleksandrov.

El uso de este algoritmo fue esencial para identificar las 21 firmas de número de copia encontradas en este estudio. Esto también permitió a los investigadores predecir el comportamiento de algunos de los cánceres más difíciles de tratar.

“Las mutaciones son los principales impulsores del cáncer, pero gran parte de nuestra comprensión se centra en los cambios en los genes individuales del cáncer. Nos perdimos el panorama general de cómo se pueden copiar, mover o eliminar vastas franjas de genes sin consecuencias catastróficas para el tumor”.dijo Nischalan Pillay, profesor de sarcoma y genómica en el University College London y coautor de este estudio. “Comprender cómo surgen estos eventos genómicos a gran escala nos ayudará a recuperar una ventaja sobre el cáncer”.añadió.

Los investigadores pusieron a disposición de otros científicos SigProfiler y otras herramientas de software utilizadas en el estudio para construir nuevas bibliotecas de ADN que contienen cambios cromosómicos “al estilo de Netflix” basados ​​en datos de secuenciación de tumores.

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“A medida que se vuelve más rápido y económico leer completamente el código genético de una persona, esperamos que nuestro modelo se utilice ampliamente para navegar por este código y ayudar a los médicos a brindar una atención del cáncer mejor y más personalizada”.dijo Aleksandrov.

Los primeros avances de este equipo, centrado en la detección precoz del cáncer mediante IA, han sido documentados y publicados en la revista Naturaleza. Sus próximos pasos estarán dedicados al desarrollo de mecanismos para predecir la respuesta a las terapias contra el cáncer.

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